Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace) je relativně vzácné onemocnění. V patogenezi choroby se kombinují dva faktory: vnitřní faktor - genetický defekt a faktor zevní - měď. Příčinou onemocnění je toxické působení mědi, v čemž se podobá hemochromatóze. Obě choroby jsou genetickými poruchami způsobenými toxickým efektem esenciálního kovu. Choroba má proti jiným některá specifika. Především je to její léčitelnost, což je u genetických defektů zatím vzácností. Léčení je natolik úspěšné, že může zcela zastavit progresi onemocnění a při včasném zahájení dokonce zabránit manifestaci genetického defektu. Přes významný pokrok v terapii není osud nemocných vždy příznivý. Neúspěch je nejčastěji způsoben chybnou nebo pozdní diagnózou. Nepoznané onemocnění vede rychle ke smrti nebo ireverzibilnímu poškození nemocného.Během svého působení na I. interní klinice 1. lékařské fakulty UK v Praze měl autor možnost sledovat nemocné s Wilsonovou chorobou po velmi dlouhé období 30 let. Rozhodl se proto shrnout vlastní výsledky a zkušenosti v této publikaci a seznámit s nimi širší lékařskou veřejnost. Zdroj anotace: OKCZ - ANOTACE Z WEBU